Analizar las variantes genéticas detectadas con las herramientas disponibles en el laboratorio e interpretar las variantes y asociarlas, si procede, con un síndrome genético determinado, explicando las consecuencias del hallazgo a nivel individual y familiar.

Provisión de información sobre el valor semiológico de sus productos y sobre los requisitos del paciente, especímenes y muestras necesarios para asegurar la validez de los resultados.

Coordinar sus actividades con las de otros profesionales de la organización.

Participar en el diseño y mejora continua de los diferentes procesos con criterios de calidad y eficiencia.